Identificadas seis nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer.

Desenredar la constelación genética que subyace a la enfermedad de Alzheimer (EA) es importante. Esto nos permite identificar las vías biológicas que subyacen a la EA, señalar nuevas dianas farmacológicas y utilizar las variantes para las predicciones de riesgo individualizadas en los ensayos de modificación o prevención de la enfermedad.

En el presente trabajo, en el que ha participado IANEC como miembro del consorcio DEGESCO, informamos sobre el mayor estudio de asociación genómica global (GWAS) para el riesgo de EA hasta la fecha y mostramos la utilidad combinada de los loci de EA probados para la medicina de precisión utilizando las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS).

Se incluyeron tres conjuntos de estadísticas resumidas en nuestro meta-GWAS de EA: un estudio de control de casos español (estudio GR@ACE/DEGESCO, n = 12.386), el estudio de control de casos del proyecto International Genomics of Alzheimer (IGAP, n = 82.771) y el estudio de control de casos de EA del Biobanco del Reino Unido (UKB) (n = 314.278)

Identificamos seis nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de EA, entre las cuales se encuentra una variante común de la Proteína Precursora del Amiloide (PPA). Una PRS de todos los loci genéticos reportados hasta la fecha podría ser una herramienta robusta para predecir el riesgo y la edad de inicio de la EA, más allá de la APOE solamente. Estas propiedades hacen que la PRS sea fundamental para seleccionar a los individuos en riesgo con el fin de aplicar estrategias preventivas y podría tener un uso potencial en el trabajo de diagnóstico.